VACTERL oorzaken

VACTERL oorzaken

Abstract

Steekwoorden: Diermodellen Kandidaat genen, Multiplex families, Twin studies, VATER / vacterl associatie

De VATER / vacterl associatie acroniem (OMIM 192.350) verwijst naar de zeldzame, niet-willekeurige co-optreden van vertebrale afwijkingen, Anorectal misvormingen, hartafwijkingen, Tracheo-oesofageale fistel met of zonder slokdarmatresie, Renal misvormingen en ledematen gebreken [Quan en Smith, 1973]. Op het moment van schrijven, geen diagnostische biomarkers beschikbaar en algemeen gebruikte klinische diagnose vereist de aanwezigheid van ten minste 3 hoofdcomponent kenmerken (CF) [Quan en Smith, 1973; Czeizel en Lud&# X000e1; NJI, 1985]. Bevolking op basis van epidemiologische studies in Europa en de Verenigde Staten gemeld verschillende geboorte prevalentie [Khoury et al. 1983; Czeizel en Lud&# X000e1; NJI, 1985; Botto et al. 1997]. Terwijl Khoury et al. [1983] beschreven de prevalentie onder zuigelingen op 1 op 10.000 door evaluatie ongeveer 300.000 levend of dood geboren zuigelingen, Botto et al. [1997] hebben een lagere prevalentie van 1 op de 40.000 door te kijken naar bijna 10.000.000 levend of doodgeboren baby’s met behulp van de meervoudige aangeboren afwijking databank van de International Clearinghouse voor geboorteafwijkingen Monitoring Systems [Mastroiacovo, 1991; International Clearinghouse voor Birth Defecten Monitoring Systems, 1994]. Hoewel in de meeste gevallen genetische determinanten moeten nog worden geïdentificeerd, verschillende lijnen van bewijs, zoals het vinden van familiair voorkomen, een toename in de prevalentie van CF in eerstegraads verwanten van getroffen individuen, hoge concordantie rates (CR) tussen eeneiige ( MZ) tweelingen chromosomaal (micro-) afwijkingen of de aanwezigheid van één genmutaties bij personen met de VATER / VACTERL fenotype, alsook muizen knockout modellen wijzen op het belang van genetische factoren bij de etiologie van deze niet-willekeurige aangeboren multisystem defect. In het volgende overzicht vatten we deze verschillende lijnen van bewijs en discussiëren over hun belang.

familial Voorkomen

Twin Studies


Chromosomale afwijkingen en Single genmutaties

Een andere oorzaak van de VATER / VACTERL fenotype mutaties in de Fanconi anemie complementatie groep [Holden et al. 2006]. Faivre et al. [2005] vinden in meer dan 200 patiënten met Fanconi anemie, dat ongeveer 5% werden beoordeeld op een VATER / VACTERL fenotype hebben. Hoewel Fanconi anemie lijkt een zeldzame oorzaak van expressie van het VATER / VACTERL fenotype, is een belangrijke differentiële diagnose de voorwaarde is geassocieerd met een hoge morbiditeit en mortaliteit. De 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie is beschreven co-voorkomende in een jongen met VATER / vacterl associatie [Al-Essa et al. 1998]. Aangezien dit verslag de enige beschreven comorbiditeit tussen een 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie en VATER / vacterl associatie, het waarschijnlijk is een toeval plaats van een causaal verband.

Animal Models

Ook u kunt bestellen hier.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *

negentien − dertien =